Sindromu Rubinstein-taybi: Kawżi, Sintomi U Trattament

Kontenut

• Din il-marda tipproduċi alterazzjonijiet kemm fiżiċi kif ukoll mentali fit-twelid.
• X'inhu s-sindrome ta 'Rubinstein-Taybi?
• Sintomi marbuta ma 'alterazzjonijiet anatomiċi
• Diżabilità intellettwali u problemi ta 'żvilupp
• Marda ta 'oriġini ġenetika
• Trattamenti applikati

Din il-marda tipproduċi alterazzjonijiet kemm fiżiċi kif ukoll mentali fit-twelid.

Matul l-iżvilupp tal-fetu, il-ġeni tagħna jaġixxu b'tali mod li jordnaw it-tkabbir u l-formazzjoni ta 'l-istrutturi u s-sistemi differenti li se jikkonfiguraw persuna ġdida.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dan l-iżvilupp iseħħ b'mod normalizzat permezz ta 'informazzjoni ġenetika mill-ġenituri, iżda xi drabi jseħħu mutazzjonijiet f'ġeni li jikkawżaw alterazzjonijiet fl-iżvilupp. Dan jagħti lok għal sindromi differenti, bħal Sindromu Rubinstein-Taybi, li minnhom se naraw id-dettalji hawn taħt.

X'inhu s-sindrome ta 'Rubinstein-Taybi?

Is-sindrome ta 'Rubinstein-Taybi hija meqjusa bħala marda rari ta ’oriġini ġenetika li jseħħ f'madwar wieħed minn kull mitt elf twelid. Huwa kkaratterizzat mill-preżenza ta 'diżabilità intellettwali, tħaxxin tas-swaba' ta 'l-idejn u s-saqajn, żvilupp bil-mod, statura qasira, mikroċefalija, u diversi alterazzjonijiet tal-wiċċ u anatomiċi, karatteristiċi li huma esplorati hawn taħt.

Għalhekk, din il-marda tippreżenta sintomi kemm anatomiċi (malformazzjonijiet) kif ukoll mentali. Ejja naraw x'inhuma u x'inhi s-severità tagħhom.

Sintomi marbuta ma 'alterazzjonijiet anatomiċi

Fil-livell tal-morfoloġija tal-wiċċ, mhux komuni li ssib għajnejn mifruxa ħafna jew iperteloriżmu, tebqet il-għajn tawwali, palat bil-ponta, maxilla ipoplastika (nuqqas ta 'żvilupp tal-għadam tax-xedaq ta' fuq) u anomaliji oħra. Rigward id-daqs, kif għidna qabel, huwa komuni ħafna li huma fil-biċċa l-kbira qosra, kif ukoll ċertu livell ta 'mikroċefalija u dewmien fil-maturazzjoni tal-għadam. Aspett ieħor viżibbli u rappreżentattiv ta 'dan is-sindromu jidher fl-idejn u s-saqajn, bi swaba' wiesgħa mis-soltu u b'falangi qosra.

Madwar kwart tan-nies b’dan is-sindromu għandhom it-tendenza li jsofru minn difetti konġenitali tal-qalb, li għandhom jiġu mmonitorjati b'kawtela speċjali billi jistgħu jwasslu għall-mewt tal-minuri. Madwar nofs dawk affettwati għandhom problemi fil-kliewi, u problemi oħra fis-sistema ġenitourinarja huma wkoll komuni (bħal utru bifid fil-bniet jew in-nuqqas ta 'dixxendenza ta' testikolu wieħed jew it-tnejn fis-subien).

Anormalitajiet perikolużi instabu wkoll fil-passaġġ respiratorju, fis-sistema gastrointestinali, u organi relatati man-nutrizzjoni li jwasslu għal problemi ta 'tmigħ u nifs. L-infezzjonijiet huma komuni. Problemi viżwali bħal strabismus jew anke glawkoma huma komuni, kif ukoll otite. Normalment ma jkollhomx aptit matul l-ewwel snin u l-użu ta 'tubi jista' jkun meħtieġ, iżda hekk kif jikbru għandhom it-tendenza li jsofru minn obeżità fit-tfulija. Fil-livell newroloġiku, xi kultant jistgħu jiġu osservati aċċessjonijiet, u għandhom riskju akbar li jsofru minn kanċers differenti.

Diżabilità intellettwali u problemi ta 'żvilupp

L-alterazzjonijiet prodotti mis-sindromu Rubinstein-Taybi jaffettwaw ukoll is-sistema nervuża u l-proċess ta 'żvilupp. Tkabbir imrażżan u mikroċefali jiffaċilitaw dan.

Nies b'dan is-sindromu ġeneralment ikollhom diżabilità intellettwali moderata, b'IQ ta 'bejn 30 u 70. Dan il-grad ta' diżabilità jista 'jippermettilhom jiksbu l-abbiltà li jitkellmu u jaqraw, iżda ġeneralment ma jistgħux isegwu edukazzjoni regolari u jeħtieġu edukazzjoni speċjali.

L-istadji tal-iżvilupp differenti wkoll jippreżentaw dewmien sinifikanti, u jibdew jimxu tard u li turi partikolaritajiet anke fl-istadju tat-tkaxkir. Fir-rigward tad-diskors, uħud minnhom ma jiżviluppawx din il-ħila (f’liema każ għandhom jiġu mgħallma l-lingwa tas-sinjali). F’dawk li jagħmlu, il-vokabularju ġeneralment ikun limitat, iżda jista ’jiġi stimulat u mtejjeb permezz tal-edukazzjoni.

Tibdil f'daqqa fil-burdata u disturbi fl-imġieba jistgħu jseħħu, speċjalment fl-adulti.

Marda ta 'oriġini ġenetika

Il-kawżi ta 'dan is-sindromu huma ġenetiċi fl-oriġini. Speċifikament, il-każijiet misjuba kienu prinċipalment marbuta mal-preżenza ta ' tħassir jew telf ta 'framment tal-ġene CREBBP fuq il-kromożoma 16. F'każijiet oħra, instabu mutazzjonijiet tal-ġene EP300 fuq il-kromosoma 22.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda tidher sporadikament, jiġifieri, minkejja li hija ta 'oriġini ġenetika, ġeneralment mhix marda li tintiret, iżda pjuttost il-mutazzjoni ġenetika tqum waqt l-iżvilupp embrijoniku. Madankollu, instabu wkoll każijiet ereditarji, b'mod awtosomali dominanti.

Trattamenti applikati

Is-sindrome ta 'Rubinstein-Taybi hija marda ġenetika li m'għandha l-ebda trattament kurattiv. It-trattament jiffoka fuq it-taffija tas-sintomi, tikkoreġi anormalitajiet anatomiċi permezz ta 'kirurġija, u ttejjeb il-kapaċitajiet tagħhom minn perspettiva multidixxiplinarja.

Fil-livell kirurġiku, huwa possibbli li tikkoreġi kardijaku, okulari u idejn u sieq deformitajiet. Riabilitazzjoni u fiżjoterapija, kif ukoll terapija tad-diskors u terapiji u metodoloġija differenti li jistgħu jappoġġjaw l-akkwist u l-ottimizzazzjoni tal-ħiliet tal-mutur u tal-lingwa.

Fl-aħħarnett, appoġġ psikoloġiku u fl-akkwist ta 'ħiliet bażiċi tal-ħajja ta' kuljum huwa essenzjali f'ħafna każijiet. Huwa meħtieġ ukoll li taħdem mal-familji biex tipprovdihom b'appoġġ u gwida.

L-istennija tal-ħajja ta 'dawk affettwati minn dan is-sindromu tista' tkun normali sakemm il-kumplikazzjonijiet derivati ​​mill-alterazzjonijiet anatomiċi tagħhom, speċjalment dawk tal-qalb, jinżammu taħt kontroll.