Studji Ġemellati u l- "Wirt tal-Ġemgħa"

"Dak li deher bħal nixxiegħa interminabbli ta 'tewmin irġiel identiċi ta' tmien snin kien qed jitferra 'fil-kamra. Ġemellaġġ wara tewmin ... wiċċhom, wiċċhom ripetut għax kien hemm wieħed biss bejn il-lott tagħhom ... (p. 172) "... bħall-larva li kienu għerqu ..." (p. 178) kiteb Aldous Huxley fil- Dinja Ġdida Kuraġġuża . (1932) Hawn kien il- "prinċipju tal-produzzjoni tal-massa fl-aħħar applikat għall-bijoloġija:" (p.9) il-ħolqien ta 'miljuni ta' tewmin identiċi, (u "mhux it-tnejn u t-tlieta żgħar bħal fil-jiem vivipari qodma") (p. 8) imma "titjib prodigjuż fuq in-natura" (p. 8) li kien maħsub biex joħloq stabbiltà soċjali.

L-istampi ta ' Dinja Ġdida Kuraġġuża huma tal-biża 'u ripellanti, iżda tewmin affaxxinaw lin-nies matul l-istorja. Hemm it-tewmin emblematiċi tal-mitoloġija Rumana, Romulus u Remus, li kienu mreddgħa mill-lupa, u li Romulus tagħhom baqa 'jwaqqaf Ruma antika. U kien hemm l-aħwa tewmin notevoli differenti Jacob u Esau fil-Ktieb tal-Ġenesi: Esau, "l-ewwel ħareġ kollu aħmar, kollu bħal libsa tax-xagħar." (Ġenesi 25: 25) "Ara, Esau ħija huwa raġel xagħar, u jien raġel bla xkiel." (Ġenesi 27:11) (Għal interpretazzjoni komika ta 'din is-silta minn Ġenesi, isma' l-priedka, Ħu Pew, minn Alan Bennett, minn Lil hinn mill-Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) U f’Shakespeare It-Tnax-il Lejl , it-tewmin Viola u Sebastian jixbħu lil xulxin tant mill-qrib, huma deskritti bħala "wiċċ wieħed, vuċi waħda, drawwa waħda u żewġ persuni. Perspettiva naturali, jiġifieri, u mhix," jgħid id-Duka. U Antonio jżid, "Kif għamilt il-firda tiegħek innifsek? Qsim tat-tuffieħ fi tnejn mhuwiex aktar tewmin minn dawn iż-żewġ kreaturi." (Att V, Xena 1)

Għalkemm il-Vjola u Sebastian kienu diffiċli biex tiddistingwihom minn xulxin, huma, bħala raġel u mara, fraterni, jew dizigotiċi (DZ) u jqumu in utero mill-fertilizzazzjoni simultanja ta 'żewġ bajdiet minn żewġ sperma. Huma jaqsmu, bħal aħwa oħra f'familja, 50% biss tad-DNA tagħhom. Tewmin identiċi jew monożigotiċi (MZ) jirriżultaw mid-diviżjoni ta 'embrijun wieħed u essenzjalment jaqsmu 100% tad-DNA tagħhom u għalhekk huma dejjem tal-istess sess. Determinazzjoni dijanjostika biex tiġi stabbilita żigosità hija l-ewwel pass fl-evalwazzjoni tat-tewmin u ġeneralment issir billi jiġu eżaminati l-kulur tax-xagħar, l-għajnejn, il-forma tal-widnejn, il-ħalq, is-snien, u karatteristiċi fiżiċi oħra, inklużi l-marki tas-swaba ', kif ukoll permezz ta' studji sofistikati dwar l-antiġeni tal-grupp tad-demm. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Is-suġġeriment li jintużaw tewmin fir-riċerka ġeneralment jiġi attribwit lil Sir Francis Galton, ku ta ’Charles Darwin, fl-aħħar tas-seklu 19. Galton ippubblika żewġ kotba, inklużi L-Istorja tat-Tewmin u kien interessat li jiddistingwi "bejn l-effetti tat-tendenzi riċevuti mat-twelid u dawk imposti minn ċirkostanzi speċjali tal-ħajja," jiġifieri, bejn in-natura u l-kura. (kif ikkwotat f'Gedda, Tewmin fl-Istorja u x-Xjenza , 1961, pp. 24-25) Galton, għalkemm, ma qabbelx tewmin fraterni u identiċi u għalhekk "ma jistax jitqies bħala l-inventur tal-metodu tewmin." (Teo u Ball, Storja tax-Xjenzi Umani , 2009)

Riċerkaturi oħra segwew iżda hemm naħa skura għar-riċerka tewmin fil-bidu u nofs is-snin tas-seklu 20, kif muri fix-xogħol ta 'von Verschuer, li kien il-parrinu ta' Josef Mengele, infami għall-istudji tewmin tiegħu f'Auschwitz matul id-Dinja It-Tieni Gwerra. Apparentement von Verschuer, li kien xjenzat rispettat sew, kien antisemit Nażista u virulent li uża l-istudji ġemellati tiegħu biex javvanza l-politika razzjali diskriminatorja tiegħu. (Müller-Hill, Storja u Filosofija tax-Xjenzi tal-Ħajja , 1999) Allegatament, Mengele bagħat kampjuni ta 'għajnejn u kampjuni tad-demm mill-200 tewmin li fuqhom mexxa riċerka umana kontra l-etika, lil von Verschuer għall-analiżi. 10% biss ta ’dawk it-tewmin baqgħu ħajjin fl-esperimentazzjoni umana ta’ Mengele. (Müller-Hill, 1999) Għal diskussjoni tal-perverżjoni tax-xjenza minn von Verschuer u Mengele u l-importanza ta 'impenn biex "tpoġġi l-aħjar interessi tal-pazjent fuq dawk tat-tabib," ara Coller, Ġurnal ta 'Investigazzjoni Klinika , 2006, li jenfasizza li hemm erba '"valuri ewlenin tal-umaniżmu mediku: prezzjuż jew qdusija ta' kull ħajja umana; rispett għad-dinjità tal-bniedem, ċelebrazzjoni tad-diversità umana, u apprezzament simpatiku tal-kumplessità tal-kundizzjoni umana." (Coller, 2006) U għal diskussjoni dwar l-ommissjonijiet u l- "istorja revisionista" ta 'riċerka tewmin misjuba f'xi kotba, ara Teo u Ball, 2009.

Riċerkaturi tal-bidu tas-seklu 20, inkluż von Verschuer, għalkemm, bdew jikkunsidraw ir-rwol tal-ġenetika speċifikament fil-qasam tal-obeżità. Dr George A. Bray, fil-ktieb akkademiku tiegħu, Il-Battalja tan-nefħa (2007), esplorat l-istorja tar-riċerka dwar l-obeżità u stampat mill-ġdid karti oriġinali minn Davenport (pp. 474 ff) (1923), kif ukoll minn von Verschuer (pp. 492 ff) (1927.) Davenport, li uża l-proporzjon li aħna magħruf bħala l-indiċi tal-massa tal-ġisem (BMI), kien l-ewwel li studja r-relazzjoni tal-ġenetika u l-ambjent fl-obeżità u staqsa, "Kemm tiddependi din id-differenza fil-bini bejn persuni rqaq u mlaħħmin fuq fatturi kostituzzjonali?" (p. 474) Huwa minn Dr Bray (li ssellefha mingħand il-parrinu Edwin B. Astwood) (p. 148) li ħadt it-titlu tiegħi Il-Wirt tal-Ġabra .

Segwew studji maġġuri dwar it-tewmin, inkluż mir-riċerkatur Żvediż Börjeson (1976), li analizza l-importanza tal-eredità u l-ambjent billi qabbel id-differenzi intra-par fit-tewmin MZ u DZ, u li l-immaġini tagħhom tat-tewmin jidhru hawn. Barra minn hekk, l-investigatur Kanadiż Claude Bouchard u l-kollegi fasslu l-hekk imsejjaħ "Studju tal-Quebec Overfeeding" fit-tul, li fih studjaw 12-il par ta 'tewmin maskili identiċi ta' piż normali li baqgħu taħt kundizzjonijiet ikkontrollati għal 120 jum fuq unità ta 'l-isptar u ġew mitmugħa 1000 kaloriji addizzjonali kuljum għal sitt ijiem fil-ġimgħa għal 84 minn dawk il-jiem. (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; Redden u Allison, Reviżjonijiet tal-Obeżità , 2004; Bouchard, Ġurnal Amerikan ta 'Nutrizzjoni Klinika , 2009; Bouchard et al, Ġurnal Internazzjonali tal-Obeżità , 2014; ) Iż-żieda medja fil-piż kienet 8.1 kg iżda varjat minn 4.3 sa 13.3 kg. B’mod notevoli, it-tmigħ żejjed wassal għal piż tal-ġisem u perċentwali ta ’żieda ta’ xaħam b’mod sinifikanti f’kull par tewmin MZ, imma kien hemm tliet darbiet aktar varjanza fost il-pari differenti milli minn ġewwa l-pari. Fi kliem ieħor, kontroll strett tal-istess ammont ta 'teħid ta' ikel żejjed u attività fiżika limitata pproduċew risposti differenti f'termini ta 'massa tal-ġisem, kompożizzjoni tal-ġisem, u anke distribuzzjoni reġjonali tax-xaħam fi tewmin ġenetikament differenti. Bouchard enfasizza li peress li l-effett ta 'kwalunkwe interazzjoni bejn il-ġeni u l-ambjent huwa ġeneralment żgħir, ir-riċerkaturi għandhom jippruvaw jimminimizzaw l-iżball u mod wieħed kif jevitaw l-iżball huwa billi jkejjel l-għoli u l-piż attwali aktar milli jiddependu fuq awto-rapporti li huma tant komuni f'ħafna studji. . (Bouchard, Obeżità, Suppliment, 2008.) Barra minn hekk, Bouchard spjega li "varjazzjoni umana", inkluż "determiniżmu bijoloġiku" f'xi wħud li huma aktar suxxettibbli għal żieda fil-piż jew telf ta 'piż, hija "prerekwiżit assolut" fit-tfittxija għal kwalunkwe interazzjoni ġene-ambjent u għall-identifikazzjoni eventwali ta 'ġeni speċifiċi. (Bouchard, 2008)

Matul is-snin, ħafna ħolqu l-hekk imsejħa reġistri tewmin ta 'eluf ta' tewmin MZ u DZ, inklużi dawk fin-Norveġja, l-Iżvezja, u l-Finlandja, u fl-Istati Uniti, (eż. Akkademja Nazzjonali tax-Xjenzi-Kunsill Nazzjonali tar-Riċerka (NAS-NRC) Reġistru Ġemellat; Reġistru ta 'Minnesota, u Reġistru Ġemellat ta' Era Vietnam .) Ir-riċerkatur magħruf dwar l-obeżità Albert (Mickey) Stunkard, pereżempju, uża reġistri tewmin Svediżi u Daniżi għal uħud mill-istudji tiegħu. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard et al ( JAMA , 1986) użaw ukoll ir-Reġistru NAS-NRC biex jevalwaw aktar minn tewmin 1900 MZ u aktar minn tewmin 2000 DZ biex jevalwaw kontribuzzjonijiet ġenetiċi għall-għoli, piż u BMI fi studju ta 'segwitu fit-tul (25 sena), bil-konklużjoni, "Ix-xaħam tal-bniedem jinsab taħt kontroll ġenetiku qawwi." Ir-riċerkaturi rrikonoxxew, għalkemm, li l-istimi tal-wirt jistgħu jkunu suġġetti għal kritika, kemm taħt stimi kif ukoll stimi żejda possibbilment minħabba, pereżempju, fost sorsi oħra ta 'preġudizzju, għal żbalji fl-istabbiliment ta' żigosità jew saħansitra għal tgħammir assortattiv (li fih il-konjuġi għandhom it-tendenza li jiżżewġu sieħeb ta ’bini simili.) Heymsfield u l-kollegi (Allison et al, Ġenetika tal-Imġieba , 1996) enfasizzaw ukoll li "disinji standard ta 'tewmin" għall-obeżità mhux neċessarjament jinkludu dejta bħall-piżijiet tal-konjuġi u jekk tgħammir assortattiv (jiġifieri, tgħammir mhux każwali) jistax ikun qed jaffettwa r-rati ta' eredità.

Fl-istudju klassiku tat-tewmin tagħhom, Stunkard et al ( NEJM, 1990) evalwa 93 par ta ’tewmin identiċi mrobbija (wieħed mill-aktar mezzi effettivi biex tiġi ddeterminata l-importanza ta’ ġeni maqsuma minn dik ta ’ambjent maqsum); 154 par ta ’tewmin identiċi mrobbija flimkien; 218 par ta ’tewmin fraterni mrobbija, u 208 pari ta’ tewmin fraterni mrobbija flimkien, li kollha kienu mir-Reġistru Żvediż li għaqqad studji ta ’tewmin ma’ studji ta ’adozzjoni. It-tewmin ġew evalwati fl-aħħar tas-snin 50, b'60% nisa. Ir-riċerkaturi nnutaw, iżda, li anke meta t-tewmin jitrabbew, jistgħu jixbħu lil xulxin jekk l-ambjenti tat-trobbija tagħhom huma simili (eż. Jekk it-tewmin tqiegħdu "b'mod selettiv" fi djar li kellhom it-tendenza li jixbhu lil dawk tal-ġenituri bijoloġiċi tagħhom.) Minn dawk it-tewmin li kienu separati mill-ġenituri bijoloġiċi tagħhom, kważi nofs it-tewmin kienu sseparati fl-ewwel sena tal-ħajja, ħafna drabi minħabba mewt, mard, jew tbatija finanzjarja fil-familja tal-oriġini. Stunkard et al sabu evidenza qawwija għall-influwenza tal-eredità fuq il-BMI, u sabu li l-influwenzi ġenetiċi jestendu fil-kategoriji kollha tal-piż, jiġifieri, minn dawk irqaq għal dawk obeżi. Huma nnutaw ukoll li tewmin identiċi mrobbija kellhom koeffiċjenti ta 'korrelazzjoni intra-par ta' 0.70 għall-irġiel u 0.66 għan-nisa għall-BMI u kkonkludew f'dan l-istudju li l-ambjenti tat-tfulija kellhom ftit jew saħansitra l-ebda influwenza. Huma jagħmlu kawtela, għalkemm, "il-wirt ma jimplikax influwenza ġenetika invarjabbli u immutabbli," iżda pjuttost influwenzi ġenetiċi taħt ċerti kundizzjonijiet ambjentali. (Stunkard et al, 1990) Fuq dawn il-linji, Allison, Heymsfield u l-kollegi (Faith et al, Ġurnal Internazzjonali tal-Obeżità, 2012) enfasizzaw l-importanza li tiġi kkunsidrata l- kuntest tal-kejl fejn kundizzjonijiet ambjentali inerenti fid-disinn ta ’studju (eż. qari lil tewmin waqt l-ikel tagħhom) jistgħu potenzjalment jaffettwaw ir-riżultati.

Matul is-snin, Allison, Heymsfield u l-kollegi tagħhom użaw id-disinn klassiku tat-tewmin biex jevalwaw ir-relazzjoni tal-hekk imsejħa arkitettura ġenetika għall-ambjent, inkluż matul il-perjodu intra-utru (Allison et al, Ġurnal Internazzjonali tal-Obeżità u Disturbi Metaboliċi Relatati , 1995.) Użaw ukoll dan il-mudell biex jistudjaw l-indiċi tal-massa tal-ġisem u l-pressjoni tad-demm (Allison et al, Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika, 1995); indiċi tal-massa tal-ġisem f'kampjun ġemellat pedjatriku (Faith et al, Pedjatrija, 1999); konsum ta 'kaloriji (Faith et al, Ġenetika tal-Imġieba, 1999); u tiekol awtoregolatorju (Faith et al, Ġurnal Internazzjonali tal-Obeżità , Londra , 2012)

Linja tal-qiegħ : Studji dwar it-tewmin evolvew minn żmien Sir Francis Galton, li ssuġġerixxa l-użu ta ’tewmin biex jiddifferenzjaw l-effetti tan-natura mit-trawwim, fl-aħħar tas-seklu 19. Ġew użati ħażin minn riċerkaturi, bħal min-Nażisti matul it-Tieni Gwerra Dinjija. Storikament, l-iktar riċerka bikrija importanti għall-qasam tal-obeżità ġiet minn Dr. Claude Bouchard et al, li evalwaw tewmin identiċi (monozigoti) taħt kundizzjonijiet ta ’l-isptar ikkontrollati fl-istudju klassiku tal-Quebec dwar it-tmigħ żejjed, u minn Mickey Stunkard et al, li evalwaw tewmin adottati kemm monożigotiċi u dizigotiċi biex jisseparaw l-effetti ambjentali mill-effetti ġenetiċi, fis-so- imsejħa disinn tewmin klassiku.

Jekk jogħġbok innota: Din hija l-ewwel parti ta 'blog b'żewġ partijiet dwar l-użu ta' tewmin fir-riċerka dwar l-obeżità. Il-Parti II se tesplora b'mod aktar sħiħ l-użu tad-disinn ta 'ko-tewmin li fih tewmin identiku wieħed huwa diskordanti għal karatteristika meta mqabbel ma' l-ieħor. Għal grazzi speċjali lil dawk li għenu fit-tħejjija tal-blogs I u II, ara l-blog II.